婴儿期癫痫併皮肤特徵得注意!恐是结节硬化症

2020-07-02  阅读 700 次

18岁的青青认真地在速食店里清洁桌面,虽然因为结节硬化症影响到她智力的发展,常常无法判断何时可以进行清洁工作,但她喜欢现在的自己,用自己的双手赚取每一分金钱,感觉到人生的踏实感。林口长庚纪念医院儿童神经内科王煇雄医师表示,青青就诊时,还是个婴儿,一路走来,不管是心脏、脑部、肾脏,多个器官都曾因为生长血管纤维瘤受到影响,她的妈妈也数次担心「不知道撑不撑得过这一关」,彻夜难眠。所幸现在有新的标靶药物,可以控制患者体内现有的血管纤维瘤长大,降低了其对患者的压迫与伤害。现在青青可以在药物的帮助下,放心地与妈妈牵手相伴一生。

及早发现治疗结节硬化症 有助减少身体发展影响

王煇雄医师说明,结节硬化症是基因变异所导致,约六千名到一万名新生宝宝就可能有一人患有结节硬化症,最一开始的徵兆包含癫痫与皮肤血管纤维瘤或疤痕般的疤痕、鲨鱼样的皮肤病灶等,当家长有发现以上病灶时,务必尽快就诊。此外,患者的脑部也可能长出结节,影响智力发展与身体成长;病灶在肺脏则会咳血、气胸;肾脏则会佔据原有细胞的生长空间,造成肾功能低下、出血,严重情形甚至需要洗肾。

林口长庚联合门诊 提升结节患者看诊便利性

「过五关斩六将」听起来相当不容易,然而罹患结节硬化症患者的人生的关卡多达十几个,从胎儿出生至成人阶段都可能有新病灶出现,看诊的科别从神经内科、皮肤科、心脏科、家医科、小儿科、胸腔科、肾脏科、泌尿科、眼科、神经外科、复健科、精神科、基因医学部、牙科,甚至妇产科都有可能。王煇雄医师表示,这也是结节硬化症联合门诊发起的缘由,让患者与家属不必再为了看病而过于奔波,个管师也会协助确认看诊规划,让结节硬化症的患者在承受疾病影响的时刻,能够有人辅助给予专业的治疗安排。

mTOR标靶治疗 实证有助抑制血管纤维瘤成长

结节硬化症无法根治,「抑制结节硬化症血管纤维瘤增生」即是最重要的治疗目标,现在可以透过mTOR抑制剂口服标靶药,达到抑制的效果,并帮助病患重拾生活品质。王煇雄医师坦言,要与结节相伴一生,是人生巨大的考验,但他鼓励患者别轻易放弃,无论是医疗人员端成立联合门诊协助病友与家属,抑或是药物的推陈出新,都希望可以陪伴他们度过这个不容易的课题。

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